МУЛЬТИМОДАЛЬНЫЙ ПОДХОД К ДИАГНОСТИКЕ ПОЛИНЕЙРОПАТИЙ РАЗЛИЧНОГО ГЕНЕЗА У ДЕТЕЙ
Аннотация
Введение: Полинейропатии у детей представляют диагностические трудности из-за их разнообразной этиологии, возрастных клинических проявлений и необходимости специальных методов оценки. Мультимодальный подход к диагностике, сочетающий клиническую оценку, электрофизиологические исследования, лабораторные анализы и методы визуализации, имеет решающее значение для точной диагностики и ведения пациентов. Цель: оценить эффективность структурированного мультимодального диагностического подхода в выявлении детских полинейропатий и определить диагностическую ценность различных методов. Методы: В Ферганском областном детском многопрофильном медицинском центре проведен ретроспективный анализ 85 пациентов с подозрением на полинейропатию (возраст 0-18 лет). Диагностический протокол включал комплексную клиническую оценку, исследования нервной проводимости (НКС) и электромиографию (ЭМГ), целенаправленные лабораторные исследования, нейровизуализацию и генетическое тестирование по показаниям. Результаты: Окончательный диагноз установлен у 78 пациентов (91,8%). Наиболее распространенными этиологиями были наследственные нейропатии (34,1%), иммуноопосредованные воспалительные нейропатии (28,2%) и метаболические причины (15,3%). Наибольшую диагностическую ценность показали исследования нервной проводимости (89,4%), затем - целенаправленное генетическое тестирование (72,3% в случаях наследственных нейропатий) и лабораторные исследования (68,2%). Выводы: Структурированный мультимодальный подход значительно повышает точность диагностики детских полинейропатий. Раннее применение электрофизиологических исследований в сочетании с целенаправленным лабораторным и генетическим тестированием позволяет своевременно поставить диагноз и назначить соответствующее лечение.
Об авторах
Список литературы
Babaee, M., & Fatehi, F. (2023). What is the next step after an electrodiagnostic study in children with polyneuropathies? Rationale for laboratory and other diagnostic tests. International Journal of Child Neurology. https://pmc.ncbi.nlm.nih.gov/articles/PMC10704288/
Dikmen, P. Y. (2018). Electromyography in pediatric population. Archives of Neuropsychiatry. https://pmc.ncbi.nlm.nih.gov/articles/PMC6045805/
Grew, S., Gianneschi, F., & Elgallab, A. (2025). Chronic inflammatory demyelinating polyneuropathy following natural influenza A infection in a pediatric patient: A case report and literature review. Case Reports in Neurological Medicine, 2025, Article 8840308. https://doi.org/10.1155/crnm/8840308
Kumar, S., Meister, A., Narendran, N., & Lee. (2025). The incidence and burden of peripheral neuropathy in pediatric oncology patients receiving levofloxacin and vincristine compared with vincristine alone. Journal of Pediatric Hematology/Oncology. https://doi.org/10.1097/MPH.0000000000003103
Gnanakumar, S., et al. (2025). Peripheral neuropathy as an early marker in newborn-screened Krabbe disease: The value of pre-confirmatory neurophysiological testing. Journal of the Peripheral Nervous System. https://doi.org/10.1111/jns.70040
Ahmad, N. (2019). Outcome of neuromuscular electrodiagnostic testing in children. Journal of the College of Physicians and Surgeons Pakistan. https://www.jcpsp.pk/article-detail/poutcome-of-neuromuscular-electrodiagnostic-testing-in-childrenorp
İpek, G., et al. (2025). Genotypic and phenotypic characterization of axonal Charcot-Marie-Tooth disease in childhood: Identification of one novel and four known mutations. Genes, 16(8), 917. https://doi.org/10.3390/genes16080917
Jaubert, L., et al. (2025). Nationwide phenotypic and genotypic characterisation of 103 patients with SH3TC2 gene-related demyelinating peripheral neuropathy. European Journal of Neurology. https://doi.org/10.1111/ene.70313
Gross, A., Berger, M., Neunhoeffer, S., Nordmeyer, T., & Bevot, J. (2025). Case report: Post-surgical Guillain-Barré syndrome as a rare differential diagnosis of flaccid paralysis of the lower extremities in an infant after cardiac surgery. Frontiers in Pediatrics, 13, 1610035. https://doi.org/10.3389/fped.2025.1610035
Khadra, A., et al. (2025). From initial suspicion to accurate diagnosis: Unmasking rabies in a case of suspected Guillain-Barre syndrome. BMC Pediatrics, 25, 5994. https://doi.org/10.1186/s12887-025-05994-x
Yépez, V. A., et al. (2025). The Solve-RD Solvathons as a pan-European interdisciplinary collaboration to diagnose patients with rare disease. Nature Genetics. https://doi.org/10.1038/s41588-025-02290-3
Choi, G., Fu, Yan, & Li. (2025). Ofatumumab for the treatment of anti-neurofascin 155 autoimmune nodopathy: A case series. Brain and Behavior. https://doi.org/10.1002/brb3.70717
Alsaadi, T., et al. (2018). Clinical and electrophysiological features of pediatric Guillain-Barré syndrome in the United Arab Emirates. Neurosciences, 23(4), 289-295.
Cornblath, D. R., et al. (2019). Research criteria for diagnosis of chronic inflammatory demyelinating polyneuropathy (CIDP). Neurology, 93(21), 920-930.
Eggermann, K., et al. (2018). Hereditary neuropathies. Deutsches Ärzteblatt International, 115(6), 91-97.
Grüter, T., et al. (2020). Clinical and neurophysiological features of early-onset Charcot-Marie-Tooth disease. European Journal of Paediatric Neurology, 24, 155-162.
Hansson, B., et al. (2021). Genetic testing in pediatric peripheral neuropathy: A systematic approach and diagnostic yield. Pediatric Neurology, 115, 45-52.
Jones, H. R., et al. (2019). Pediatric electromyography: Techniques, normal values, and clinical applications. Muscle & Nerve, 59(2), 162-172.
Kolb, S. J., & Kissel, J. T. (2015). Spinal muscular atrophy. Neurologic Clinics, 33(4), 831-846.
Lawson, V. H., & Gordon Smith, A. (2007). The natural history of chronic inflammatory demyelinating polyneuropathy in childhood. Pediatric Neurology, 37(4), 273-278.
Как цитировать
Это произведение доступно по лицензии Creative Commons «Attribution-NonCommercial-NoDerivatives» («Атрибуция — Некоммерческое использование — Без производных произведений») 4.0 Всемирная.
